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中发现胸主动脉瘤新致病基因

2019-09-14 08:51:31来源:励志吧0次阅读

  研究发现,由于SMAD3基因的改变,引起炎症细胞特性的改变,导致主动脉扩张,从而引发动脉瘤。小鼠实验表明,通过干预炎症因子GM-CSF,可明显抑制动脉瘤的发生和动脉瘤的破裂。

  我国科学家在中国人群中找到了一个新的胸主动脉瘤致病基因SMAD3,这意味着对这些胸主动脉瘤患者而言,手术治疗将不再是唯一途径,药物治疗将成为可能。

  胸主动脉是心脏最主要的 输油管 ,输注由心脏泵出的到身体各大器官。是主动脉局部向外膨出形成的瘤样结构。随着不断病理性扩张,动脉壁不断变薄,如不能及时有效预防和治疗,动脉壁破裂会导致致命的大出血,这是猝死的主要原因之一,抢救成功率几乎为零。

  在中国军事医学科学院的支持下,武汉市中心医院和华中科技大学附属协和医院的专家,联合北京安贞医院对700多例正常人和200多例胸主动脉瘤患者,从抽取的外周血中提取DNA并进行SMAD3基因的测序,发现了胸主动脉瘤人群的3种SMAD3基因的突变。

  研究发现,由于SMAD3基因的改变,引起炎症细胞特性的改变,导致主动脉扩张,从而引发动脉瘤。小鼠实验表明,通过干预炎症因子GM-CSF,可明显抑制动脉瘤的发生和动脉瘤的破裂。

  主持这项研究的武汉中心医院院长、教授夏家红介绍,胸主动脉瘤新的致病基因的发现,将成为其可能的治疗靶点。同时进行的小鼠实验也证实,通过基因药物对这种胸主动脉瘤预防和逆转是可行的。

  这一成果15日发表在国际顶尖综合性医学杂志JCI(journal of Clinical Investigation)上。

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